您听说过么？长得太漂亮，也可能是一种病。他们拥有洋娃娃般的外貌，长而浓密的睫毛，宛如化了浓妆，被称为用健康换来的美丽，这种病就是歌舞伎脸谱综合征，这类患者因酷似日本传统戏剧歌舞伎演员的妆容而命名。

近日，岳阳市妇幼保健院收治一名新生儿，37⁺w顺产娩出，出生体重2.3kg，生后逐渐出现吸吮无力、哭声小，查体皮肤花斑纹较多，因出生体重低，且孕期四维不排除泌尿系梗阻，家属为求诊治入院，岳阳市妇幼保健院新生儿科晏星副主任医师、李惠医生在科主任李鸿鸣主任医师指导下，经与医学遗传科副主任祝群联合诊治，考虑宝宝为遗传性疾病可能，经家长知情同意，通过全外显子检测确诊宝宝系KMT2D基因变异，为歌舞伎脸谱综合征1型。

歌舞伎脸谱综合征（Kabuki syndrome，简称 KS）是一种KMT2D和KDM6A基因突变导致的罕见的多系统疾病。多数病例为新发变异，没有家族遗传史，少数病例为父母遗传而患病，发病率为1/86000—1/32000。

KS的主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、皮纹异常、轻至中度智力障碍、发育迟缓、心血管系统畸形等，婴儿期可表现为喂养困难和肌张力低下。此外，KS患儿普遍易患感染，可表现为反复发作的中耳炎、上呼吸道感染和肺炎等。

KS的治疗涉及遗传、内分泌、康复、心理、耳鼻咽喉科及社会工作者等多学科管理。目前治疗主要是对症治疗，长期的生长发育和智力水平的评估随访，尽早进行智力训练，对于KS矮小患儿在排除禁忌症之后可给予促生长治疗。部分病例还会并发能手术矫正的畸形，如先天性心脏病、唇腭裂等，尽早进行手术。

KS为单基因遗传病，单基因遗传病也是出生缺陷的常见病因，目前已知的单基因病超过9000种，综合发病率高达1/100。单基因病在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，常规产检难以发现，许多隐性遗传病往往没有明显的家族史。若夫妻双方在备孕期或孕早期进行常见遗传病的携带者筛查，则能及时发现致病变异携带情况，结合遗传咨询、产前检测或产前诊断、辅助生殖技术等措施，可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。

供稿：医学遗传科  祝群  朱静玲

审稿：院办  王礼保  余丹