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“唐宝宝”长什么样?怎样预防?

发布时间:2024-03-21 访问次数:
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2024年的3月21日,是第十三个“世界唐氏综合征日”,希望大家一起认识并预防唐氏综合征,关注这些患者,让他们也能融入这个缤纷多彩的世界。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征是一种最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传学疾病。该病共同的临床特征为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容。

唐宝宝异常表现    

1. 拥有特殊面容,短头短颈、面部轮廓扁平、眼距宽、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良。

2. 智力低下、全身肌张力低下、早发痴呆。

3. 先天性心脏病,甲状腺功能低下。

4. 身材矮小、手指粗短、贯通手、关节松弛、颈背或颈部皮肤松弛。

5. 视觉障碍和听力损失。

 

为什么会生出唐宝宝?

>高龄孕妇:若孕妇预产年龄已经超过35周岁,生育唐氏儿的风险也逐渐提高。

>经常接触有害物质:化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等都有可能导致染色体在复制期间出现异变情况。因此,准妈妈们也要尽量避免这类危险环境,注意排查。

>孕期服用药物:胚胎在孕早期极不稳定,很容易受药物影响,造成发育异常或流产,因此孕妈妈们孕早期要格外注意。

>受孕时,夫妻一方染色体异常

如何检查,防止生出唐宝宝

孕产前筛查丨NT检查 

早期:(孕9-13+6周)中期:(孕15-20+6周)

通过抽取孕妇外周血,检测血清中的标志物,结合孕妇年龄、体重、孕周等,来评估胎儿患唐氏综合征的风险。

孕产前筛查丨胎儿无创DNA检测 

(孕12-22+6周)

通过抽取孕妇的外周血,对胎儿DNA进行分析,以判断胎儿是否存在染色体异常。

产前诊断丨羊水穿刺

(孕18-26周)

在超声引导下,抽取羊水进行培养与检测,分析胎儿染色体是否异常。

总之

产前筛查和诊断

是预防唐氏儿出生的有效措施之一

所有孕妈妈都要按时产检哦!

最后

祝愿所有孕妈妈

都能生育一个健康的宝宝

岳阳市妇幼保健院医学遗传科简介 

2004年成功创立湖南省第一家市级新生儿疾病筛查中心,2009年成立岳阳市产前诊断中心,是岳阳市唯一的产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心。同时也是中国出生缺陷干预救助基地。

中心一直致力于出生缺陷综合防控工作,围绕孕前-产前-新生儿进行生命全周期的服务,守护湘北地区每一个家庭的幸福,让每一个宝宝完美无“缺”。

咨询电话:0730-8600676

地址:岳阳市妇幼保健院(新院区)四楼医学遗传科

 

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