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血友病“传男不传女”?携带致病基因还可以生育后代吗?

发布时间:2024-04-19 访问次数:
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有这样一群人,他们格外的脆弱,

不能摔、不能碰、处处要留心,

哪怕是轻微的受伤也会血流不止……

他们就是血友病患者,也被称为“玻璃人”。

什么是血友病?

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

血友病有哪些表现?

主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血;

负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死,进而引发关节畸形、肌肉萎缩,甚至肢体残疾。

 

血友病有会遗传吗?

血友病是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传;

根据基因突变的不同分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型,血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%;

男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000。

血友病怎么治疗?

儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍,尤其是活动后发作,需高度重视,及时就医,避免漏诊和误诊。

预防治疗是血友病的首选治疗方法,早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。

 

血友病怎么预防?

高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

高风险人群:血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇。

·孕前: 接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估。

·孕期:尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带致病基因。

 

 

供稿:医学遗传科 陈丽娅   编辑:宣传办

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栏目:妇幼健康科普

 

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