有这样一群人，他们格外的脆弱，

不能摔、不能碰、处处要留心，

哪怕是轻微的受伤也会血流不止……

他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”。

什么是血友病？

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

血友病有哪些表现？

主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血；

负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。

血友病有会遗传吗？

血友病是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传；

根据基因突变的不同分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％；

男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。

血友病怎么治疗？

儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，需高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。

预防治疗是血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。

血友病怎么预防？

高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

高风险人群：血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇。

·孕前： 接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。

·孕期：尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带致病基因。

供稿：医学遗传科 陈丽娅   编辑：宣传办

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栏目：妇幼健康科普