2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

什么是地中海贫血?

地中海贫血是全球人群中发生率高、危害最为严重的遗传病之一，也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病。

地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫和一般贫血有什么区别?

贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。

营养性缺铁性贫血，其原因可能是从食物中铁摄取不足或失血导致铁丢失过多等导致人体类的铁元素缺乏，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物多数可以治愈此类贫血。

而地贫是一种由于基因缺失或突变导致的遗传贫血，目前无法用药物治愈。

父母表现正常，会生出地贫患儿吗?

地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数只是地贫基因携带者，无症状或者症状非常轻微，易被忽略。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

如果父母双方都是地贫携带者，那么有25%的概率可能会生出中间型或者重型的地贫患儿。

地中海贫血可以治愈吗？

目前为止，对于地贫患者尚缺乏真正有效的治疗手段，基因编辑等技术可能是治疗地贫的新曙光。静止型地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

湖南省是地贫高发地区之一，重型地贫患儿出生后，需要进行长期输血和系统去铁治疗，据不完全统计，患儿一生的治疗费用高达数百万元，给家庭和社会医疗卫生事业带来了沉重的负担。

做好预防，早筛查、早干预是最经济、有效的防控方式。

如何预防地贫的发生？

地贫预防采取三级预防策略

一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；

二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

目前，通过DNA检测技术可以精准筛查出孕产妇地中海贫血基因携带情况，通过医学干预，让健康的宝宝出生。每位孕产妇一生只需做一次地贫基因检测，就能有效降低风险。

地贫日活动

5月8日  上午9:30

岳阳市妇幼保健院门诊楼二楼胎儿大学

世界地贫日健康讲座活动

现场参加活动更有惊喜好礼相送

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咨询电话：0730-8600676

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来源：医学遗传科 邓静  编辑：宣传办  

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栏目：妇幼健康科普